乔布斯抗争8年的“罕见病”似癌非癌要人命！中国每年新发7万例

　　苹果公司创始人乔布斯在2011年因病去世，罕见病当时，乔布外界一度认为其罹患的斯抗j9是胰腺癌。然而，争年经考证，癌非癌人他前后治疗抗争了8年的命中疾病是神经内分泌肿瘤，是年新被列入中国罕见病目录的疾病之一。

　　11月10日是发万世界神经内分泌肿瘤日，在近期益普生中国的罕见病一场线下媒体沙龙活动中，广东省抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会主任委员、乔布中山大学附属第一医院肿瘤介入科副主任、斯抗主任医师王于介绍，争年由于神经内分泌肿瘤的癌非癌人临床表现“千人千面”，误诊漏诊率相当高，命中患者可能出现不明原因频繁发生低血糖、年新反复出现腹泻、j9腹痛、反复消化道出血等症状，时常被误当作胃肠炎、消化性溃疡治疗等常见疾病治疗。

　　他提醒，中国每年神经内分泌肿瘤新增病例大约7万例，如果能在早期发现，该疾病被治愈可能性很大。然而，中国现存病人数量超过30多万，患者平均需要5年才能得到确诊。

中山大学附属第一医院肿瘤介入科副主任、主任医师王于。

　　不罕见的罕见病误诊漏诊率较高

　　肿瘤七成发生在胃肠、胰腺部位

　　神经内分泌肿瘤病因尚不十分明确，绝大多数病人与遗传无关，并且病人年龄跨度很大，有七十多岁发病的老人，也有不到十岁的少年。

　　王于介绍，神经内分泌细胞遍布全身各处，可以分泌出几十上百种激素，所以它可以起源于身体的各个器官，胃肠、肺、胰、胸腺以及皮肤等多个器官都可以生长，发病部位相当广泛。其中，国内患者发生在胃肠、胰腺部位的神经内分泌肿瘤占到70%。

　　胃肠胰神经内分泌肿瘤在2023年被纳入中国第二批罕见病目录。但对于神经内分泌肿瘤这种罕见病，无论是理念、诊断技术、治疗技术，国内其实都处于起步阶段，加上早期症状不典型，分布部位广泛，症状多种多样，给医生的判断带来很大的迷惑性。

　　记者了解到，目前，只有大约20%的神经内分泌肿瘤患者具有明显症状，还有80%的肿瘤默默长大，并不表现出明显的症状。不少病人从发病到确诊，都历经坎坷，有的因为反复低血糖长期在内分泌科治疗，有的因为反复消化道出血当普通消化性溃疡治疗，也有因为反复出现腹泻、腹痛被诊断为胃肠炎，还有的被误诊为胃癌、胰腺癌。直肠或者胃里长了一个神经内分泌肿瘤，但在做肠镜、胃镜检查时被当作息肉摘除了，这样的事情屡见不鲜。

　　全球数据表明，患者平均需要5年方可确诊，部分患者在发现时已经出现远处转移。医生指出，神经内分泌肿瘤恶性程度高的可能比普通癌症更凶险。比如，胃神经内分泌肿瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性肿瘤一样，生长缓慢且预后良好，又可能像胃癌一样，具有高度侵袭性，若不及时治疗，疾病会迅速进展，预后很差。

　　王于谈到，早期诊断至关重要。出现以下情况要高度警惕神经内分泌肿瘤。一是反复莫名其妙发生低血糖、腹泻、消化道溃疡；二是身上起奇形怪状的皮疹，面部皮肤无端出现潮红；三是体检发现胰腺、胃肠、肝脏等部位有肿物占位，且影像检查显示这种占位血供丰富，要当心神经内分泌肿瘤；四是就诊时肿瘤晚期转移，病人被医生判了“死刑”但过了好几年仍存活，很可能误诊了，有必要怀疑是神经内分泌肿瘤。

　　神经内分泌肿瘤治疗是一场持久战

　　近十来年，随着内镜和生物标志物精确检测等诊断技术的应用，神经内分泌肿瘤的诊断走向规范和成熟，国内各大肿瘤专科医院高度重视神经内分泌肿瘤多学科诊治，医生“抽丝剥茧”地探查，越来越多病人得到确诊，治疗手段取得了进展和突破。

　　在已知的实体肿瘤中，神经内分泌肿瘤算是非常复杂的一大类，其治疗手段有很多，包括内镜手术和外科手术治疗、介入治疗、放射性核素治疗、化学治疗、生物治疗、分子靶向治疗等。究竟选择哪一种治疗手段，主要取决于肿瘤的分级、分期、发生部位以及是否具有分泌激素的功能。

　　王于回答记者提问时强调，神经内分泌肿瘤的治疗是一场持久战，个体的治疗和预后差异很大。但若尽早发现、积极规范治疗，大部分患者是可以实现长期生存。

　　“由于超过60%的神经内分泌肿瘤患者诊断时已处于晚期，丧失了手术切除的机会。目前主要采用生物疗法、生长抑素类似物（SSA）类药物等方式，抑制肿瘤生长。”王于说。

　　如今治疗神经内分泌肿瘤的药物也在不断更新，进一步增强医生和患者的信心。今年4月，新获批的用于治疗胃肠胰神经内分泌肿瘤适应证的醋酸兰瑞肽缓释注射液的首张处方已开出。该药是目前全球唯一获批可进行深部皮下自我注射的生长抑素类似物（SSA）类药物，是针对不可切除和/或转移性胃肠胰神经内分泌肿瘤的一线药物治疗选择，可以帮助改善患者的生存质量，延长生存时间。

　　南方网、粤学习记者 黄小殷